Zaburzenia Mendla są wynikami mutacji w jednym locus genetycznym. To locus może być obecne na autosomie lub chromosomie płciowym. Może objawiać się w trybie dominującym lub recesywnym.
Czym nie jest zaburzenie Mendla?
Dziedziczenie niemendlowskie to każdy wzorzec dziedziczenia, w którym cechy nie podlegają segregacji zgodnie z prawami Mendla Prawa te opisują dziedziczenie cech powiązanych z pojedynczymi genami na chromosomach w jądro. W dziedziczeniu mendlowskim każdy rodzic wnosi jeden z dwóch możliwych alleli dla cechy.
Jakie są warunki Mendla?
Cecha Mendla to taka, która jest kontrolowana przez pojedyncze miejsce we wzorcu dziedziczenia. W takich przypadkach mutacja w jednym genie może spowodować chorobę dziedziczoną zgodnie z zasadami Mendla. Dominujące choroby objawiają się u osób heterozygotycznych.
Jakie są cztery wyjątki od zasad Mendla?
Należą do nich:
- Wielokrotne allele. Mendel badał tylko dwa allele swoich genów grochu, ale prawdziwe populacje często mają wiele alleli danego genu.
- Niepełna dominacja. …
- Kodominacja. …
- Pleotropia. …
- Śmiertelne allele. …
- Powiązanie seksualne.
Jaka choroba pomija pokolenie?
W rodowodach rodzin z wieloma chorymi pokoleniami, autosomalne recesywne choroby jednogenowe często wykazują wyraźny wzór, w którym choroba "przeskakuje" jedno lub więcej pokoleń. Fenylketonuria (PKU) jest wybitnym przykładem choroby jednogenowej z autosomalnym recesywnym wzorcem dziedziczenia.