Jednak ludzie z mozaiką Zespół Downa mogą doświadczać mniej poważnych skutków powikłań niż ludzie z zespołem 21 trisomii Downa, zgodnie z przeglądem w American Journal of Medical Genetics.
Jaka jest najłagodniejsza postać zespołu Downa?
Zespół Mozaika Downa występuje w około 2 procentach wszystkich przypadków zespołu Downa. Osoby z mozaikowym zespołem Downa często, ale nie zawsze, mają mniej objawów zespołu Downa, ponieważ niektóre komórki są w normie.
Czy można przeoczyć zespół mozaiki Downa?
Około 15% osób, u których zdiagnozowano zespół Trisomii 21 Downa jest błędnie diagnozowanych i faktycznie ma zespół mozaiki Downa. Jest wiele osób, u których nigdy nie zdiagnozowano tego schorzenia.
Czy zespół Mosaic Downa może pozostać niezdiagnozowany?
Zespół Mozaika Downa jest dość często niezdiagnozowany, a średni wiek dla tej diagnozy to 1-4 lata. Mamy nadzieję, że w tym odcinku zostanie zdiagnozowanych znacznie więcej osób, co pomoże nie tylko w przypadku opóźnień rozwojowych, ale, co ważniejsze, zagrożeń dla zdrowia związanych z zespołem mozaiki Downa.”
Jak rzadki jest zespół mozaiki Downa?
Rzadkie schorzenie
Szacuje się, że 2 lub 3 dzieci na każde 100 dzieci zdiagnozowanych jako mające zespół Downa ma formę mozaikową. Dzieci ze standardowym zespołem Downa mają dodatkową kopię chromosomu 21 w każdej komórce i jest to typowy profil dla około 96 na 100 dzieci z diagnozą.
