Logo pl.boatexistence.com

Czy zespół mozaiki puchu jest mniej dotkliwy?

Spisu treści:

Czy zespół mozaiki puchu jest mniej dotkliwy?
Czy zespół mozaiki puchu jest mniej dotkliwy?

Wideo: Czy zespół mozaiki puchu jest mniej dotkliwy?

Wideo: Czy zespół mozaiki puchu jest mniej dotkliwy?
Wideo: Mosaic Down Syndrome | Mosaicism | A type of Down Syndrome 2024, Może
Anonim

Jednak ludzie z mozaiką Zespół Downa mogą doświadczać mniej poważnych skutków powikłań niż ludzie z zespołem 21 trisomii Downa, zgodnie z przeglądem w American Journal of Medical Genetics.

Jaka jest najłagodniejsza postać zespołu Downa?

Zespół Mozaika Downa występuje w około 2 procentach wszystkich przypadków zespołu Downa. Osoby z mozaikowym zespołem Downa często, ale nie zawsze, mają mniej objawów zespołu Downa, ponieważ niektóre komórki są w normie.

Czy można przeoczyć zespół mozaiki Downa?

Około 15% osób, u których zdiagnozowano zespół Trisomii 21 Downa jest błędnie diagnozowanych i faktycznie ma zespół mozaiki Downa. Jest wiele osób, u których nigdy nie zdiagnozowano tego schorzenia.

Czy zespół Mosaic Downa może pozostać niezdiagnozowany?

Zespół Mozaika Downa jest dość często niezdiagnozowany, a średni wiek dla tej diagnozy to 1-4 lata. Mamy nadzieję, że w tym odcinku zostanie zdiagnozowanych znacznie więcej osób, co pomoże nie tylko w przypadku opóźnień rozwojowych, ale, co ważniejsze, zagrożeń dla zdrowia związanych z zespołem mozaiki Downa.”

Jak rzadki jest zespół mozaiki Downa?

Rzadkie schorzenie

Szacuje się, że 2 lub 3 dzieci na każde 100 dzieci zdiagnozowanych jako mające zespół Downa ma formę mozaikową. Dzieci ze standardowym zespołem Downa mają dodatkową kopię chromosomu 21 w każdej komórce i jest to typowy profil dla około 96 na 100 dzieci z diagnozą.

Zalecana: