Kamienie cystynowe są spowodowane rzadkim zaburzeniem zwanym „cystynurią”. Zaburzenie powoduje, że naturalna substancja o nazwie „cystyna” przenika do moczu. Gdy w moczu jest zbyt dużo cystyny, mogą tworzyć się kamienie nerkowe. Kamienie te mogą utknąć w nerkach, pęcherzu moczowym lub w dowolnym miejscu układu moczowego
Co powoduje tworzenie się kryształów cystyny w moczu?
Cystynuria jest spowodowana zmianami (mutacjami) w genach SLC3A1 i SLC7A9. Mutacje te powodują nieprawidłowy transport cystyny w nerkach, co prowadzi do objawów cystynurii. Cystynuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
Czy kamienie nerkowe są wykonane z cysteiny?
Kamienie cystyny są rodzajem kamieni nerkowych wytworzonych z substancji chemicznej zwanej cystyną. Ta substancja chemiczna jest często produktem stanu zwanego cystynurią. Dużą częścią leczenia jest zapobieganie tworzeniu się kamieni cystynowych.
Czy kryształy cystyny są prawidłowe w moczu?
Kryształy cystyny występują tylko u osób z cystynurią, rzadkim zaburzeniem genetycznym, w którym cystyna nie jest normalnie wchłaniana przez nerki. Kryształy struwitu tworzą się u ludzi tylko wtedy, gdy dochodzi do infekcji dróg moczowych bakteriami o aktywności ureazy.
Który typ kamienia nerkowego występuje najczęściej u dzieci?
Kamienie wapniowe, w tym kamienie szczawianu wapnia i kamienie fosforanu wapnia, są najczęstszymi typami kamieni nerkowych u dzieci.
