Piebaldism to choroba genetyczna, zwykle występująca przy urodzeniu, w której u osoby pojawia się niepigmentowana lub biała plama na skórze lub włosach Komórki, które określają oczy, skórę i włosy kolor są nieobecne w niektórych obszarach u osób z piebaldyzmem. Komórki te nazywane są melanocytami.
Czy piebaldyzm może nastąpić w późniejszym życiu?
Piebaldism jest czasami mylony z inną chorobą o nazwie bielactwo, która również powoduje plamy na skórze bez pigmentu. Ludzie nie rodzą się z bielactwem, ale nabywają go w późniejszym życiu i nie jest to spowodowane konkretnymi mutacjami genetycznymi.
Jaki rodzaj mutacji powoduje piebaldyzm?
Piebaldism jest rzadkim autosomalnym dominującym zaburzeniem charakteryzującym się wrodzonym brakiem melanocytów w dotkniętych obszarach skóry i włosów z powodu mutacji genu c-kit, który wpływa na różnicowanie i migracja melanoblastów z grzebienia nerwowego w okresie życia embrionalnego.
Jak nabywa się piebaldyzm?
Piebaldism jest spowodowany mutacjami w genach KIT i SLUG (SNAI2), które są zaangażowane w rozwój i migrację melanocytów [3].
Czy choroba genetyczna piebaldyzmu?
Piebaldism jest autosomalnym dominującym genetycznym zaburzeniem pigmentacji charakteryzującym się wrodzonymi plamami białej skóry i włosów bez melanocytów.