Ludzie z miopatią nemalinową mają osłabienie mięśni (miopatia) w całym ciele, ale zazwyczaj jest ono najpoważniejsze w mięśniach twarzy; szyja; pień; i inne mięśnie blisko środka ciała (mięśnie proksymalne), takie jak mięśnie ramion i nóg.
Gdzie znajduje się miopatia?
Kluczową cechą miopatii centrujądrowej jest przemieszczenie jądra w komórkach mięśniowych, które można obserwować pod mikroskopem. Normalnie jądro znajduje się na krawędziach komórek mięśniowych w kształcie pręcików, ale u osób z miopatią śródjądrową jądro znajduje się w środku tych komórek.
Kiedy pojawia się miopatia Nemaline?
Występuje u osób w wieku od 20 do 50 lat, u których występuje uogólnione osłabienie mięśni, które może szybko się rozwijać. Może również wystąpić ból mięśni (mialgia). Zaangażowanie niektórych mięśni szyi może utrudnić utrzymanie głowy w górze i spowodować jej opad.
Co powoduje NEMA?
Przyczyny. Miopatia nemalinowa jest spowodowana mutacjami w jednym z co najmniej 11 różnych genów. Miopatia nemalinowa jest klinicznie i genetycznie heterogenicznym zaburzeniem i mogą wystąpić zarówno formy autosomalne dominujące, jak i autosomalne recesywne.
Jaką część ciała ma miopatia?
Miopatia to ogólny termin odnoszący się do każdej choroby, która dotyka mięśnie, które kontrolują ruchy ciała. Pacjenci doświadczają osłabienia mięśni z powodu dysfunkcji włókien mięśniowych.
